Anne adayları talasemi testini ihmal etmemeli
Talasemi hastaları her ne kadar düzenli tedavi ve izlem ile normale yakın bir yaşam sürse de, Talasemi zor ve pahalı bir hastalık olarak önemini koruyor. Ancak Talasemi, toplum bilinci, evlilik öncesi tarama ve doğum öncesi tanı testleriyle önlenebiliyor. Talasemi Araştırma ve Uygulama Derneği (TAUD) Başkanı Prof. Dr. Zeynep Karakaş, talasemiler ve hemoglobin bozukluklarının ülkemizde ve göçlerin etkisi altındaki belirli yerlerde en yaygın görülen kalıtsal hastalıklar olduğunu belirterek önemli bilgiler verdi.
Talaseminin, sağlıklı insanın alyuvarlarında bulunan hemoglobini oluşturan iki alfa iki beta zincirinin eksik veya anormal yapılması sonucu ortaya çıkan, anne ve babadan kalıtımla geçen bir kan hastalığı olduğunu belirten İstanbul Tıp Fakültesi Talasemi Merkezi ve Talasemi Araştırma ve Uygulama Derneği (TAUD) Başkanı Prof. Dr. Zeynep Karakaş şunları söyledi: “Talaseminin klinik olarak iki önemli tipi vardır: Birincisi talasemi taşıyıcılığıdır diğeri Talasemi hastalığıdır (yaşamak için kan alması gerekenler: Talasemi Major ve kan almadan da yaşayanlar: Talasemi İntermedia). Talasemi taşıyıcısı bireyler tamamen sağlıklıdır. İki talasemi taşıyıcısı evlendiğinde doğacak her çocuk %25 olasılıkla hasta, %25 olasılıkla sağlıklı, %50 olasılıkla talasemi taşıyıcısıdır. Ancak bu olasılık her gebelik için geçerlidir. Yani aynı ailede birkaç çocuk talasemi hastası olarak doğabilir. Talasemi taşıyıcıları basit bir kan testi ile tanınabilmektedir. Anne ve baba adaylarının bebek sahibi olma kararını aldıklarında talasemi testini yaptırmayı ihmal etmemeleri gerekir. Çünkü her ikisi de talasemi taşıyıcısı çiftlerin, anne karnında tanı ile bebeklerinin hastalıksız doğması sağlanabilmektedir.”
Talasemi hastalığının ilk belirtisi, çocuklukta görülen ağır kansızlık
Prof. Dr. Zeynep Karakaş talasemi hastalığı hakkında şunları söyledi: “Anne ve babadan geçen hatalı genler nedeniyle talasemi hastası olarak doğan çocuklarda yaşamın ilk yılında ağır bir kansızlık görülür. Bu çocukların kemik ilikleri, çok çalışan fakat sürekli defolu alyuvarlar üreten bir fabrikaya benzer. Talasemi hastalarının yaşamlarını sürdürmeleri için yaşam boyu ayda bir kez düzenli kan almaları gerekir. Düzenli tedavi ile normale yakın bir yaşam süresine sahip olunsa da kronik bir hastalığın yükünü yaşam boyu taşırlar. Ayrıca kansızlığı düzeltmek amacıyla yapılan eritrosit transfüzyonları, vücutta demir birikmesine yol açar. Demir birikimi, kalp gibi yaşamsal organlar başta olmak üzere çeşitli organların fonksiyonlarını bozar. Demir birikimini azaltmak amacıyla genellikle 2-3 yaş civarında vücuttan demir atıcı ilaçlar kullanmak zorunda kalırlar.”
Dünyada 269 milyon talasemi taşıyıcısı var
Dünya Sağlık Örgütü’ne (DSÖ) göre talasemi dünya genelinde %5 sıklıkta görülüyor ve 269 milyon talasemi taşıyıcısı var. Ayrıca her yıl dünyada 365.000 hasta çocuk doğumu bekleniyor. Prof. Dr. Zeynep Karakaş Türkiye’deki talasemi çalışmaları hakkında şu bilgileri verdi: “1993’te, 3960 sayılı Kalıtsal Kan Hastalıkları ile Mücadele Kanununun yayınlanmasından sonra Sağlık Bakanlığı tarafından Antalya, Antakya, Mersin ve Muğla’da talasemi merkezleri kurulmuştur. Bu merkezlerde hastaların tedavileri yanında tarama çalışmalarına da hız verilmiştir. 23.06.2000 tarihinde Ulusal Hemoglobinopati Konseyi kurulmuştur. Sağlık Bakanlığı ve Ulusal Hemogloninopati Konseyi Çalışmaları sonucu, 24.10.2002 tarihinde Talasemi Kontrol Programı Tanı Ve Tedavi Merkezleri Yönetmeliği yayınlanarak yürürlüğe girmiştir. 08.05.2003 tarihinde, Sağlık Bakanlığının belirlediği 33 ilde Hemoglobinopati Önleme Programı başlatılmıştır. Bu programda riskli 33 ilde evlilik öncesi talasemi testleri yapılması planlanmıştır. 2003 yılında evlenen çiftlerin %30’u taranır iken 2008 yılında bu oran %81lere çıkmıştır. Sağlık Bakanlığı Talasemili doğan hasta çocuk sayısında %80 azalma bildirmektedir.
Dünya Talasemi Federasyonu (Thalassemia International Federation: TIF), 1987 yılında ulusal talasemi derneklerinin organizasyonu ile kurulmuş bir sivil toplum örgütüdür. 91 ülkeden üyesi vardır. Türkiye Talasemi Federasyonu da 2005 yılında kurulduktan 6 ay sonra, 2006 yılında TIF üyesi olmuş, 2008 yılında seçici üyelik pozisyonuna geçirilmiştir.
DSÖ toplum eğitimi, taşıyıcıların taranması, genetik danışmanlık hizmetlerinin verilmesi, doğum öncesi tanı yöntemleri kullanılarak hastalığın önlenmesi ve hastaların ideal bir şekilde izlenmesi gerektiğini vurgulamaktadır.
Talasemili çocukların doğmaması ve talasemi ile doğan çocuklarımızın ise doğru ve ulaşılabilir tedavi olanaklarına sahip bireyler olarak topluma kazandırılması temel amacımızdır.
