Ya otizm bir ilaçla tersine çevrilebilirse?

Otizm bir ilaçla tersine çevrilebilir mi?
Karen Weintraub, Globe Muhabiri
Ya otizm bir ilaçla tersine çevrilebilirse?

Fareler üzerinde gelişerek yapılan bir araştırmayla, bir grup insan otizmin Alzheimer gibi giderek kötüleşen bir hastalık değil, epilepsi gibi durumu değişebilen ve kontrol edilebilme potansiyeli olan bir hastalık olduğunu keşfettiler.

Çarşamba günü Neuron dergisinde yayınlanan bir araştırmaya göre ilaç tedavisinin, insanlarda otizme yol açtığı bilinen genetik duruma sahip farelerin sağlık ve davranış problemlerini düzelttiği keşfedildi. Sinapslar veya beyin hücreleri arasındaki boşluklarda etkili olan ilaç, genellikle otizmle bağdaşlaştırılan hiperaktivite, öğrenme ve hafızada zorlanma, ve seslere karşı aşırı duyarlılığı da içeren birçok semptomu tersine çevirdi. En şaşırtıcı olanı ise, ilacın gelişmekte olan fareler üzerinde de işe yaramış olması; ki bu da semptomların, beynin gelişiminin kritik sürecinden sonra bile tersine çevrilebilir olduğunu göstermektedir.
Araştırmayı Roche’li bilim adamlarıyla birlikte yürüten MIT nörologu Mark Bear “Çok heyecanlandım” diyor. Bear, otizme yol açan genetik frajil x sendromlu insanlarda şu sıralar benzer bir ilaç üzerinde çalışan Seaside Therapeutics şirketinin kurulmasına yardım etmişti. Farelerde, çalışmadaki insanlarda gözlemlenen aynı genetik değişiklikler meydana geldi. Roche ve Novartis de, etkinlik denemeleri bir yıl içerisinde tamamlanması beklenen benzer ilaçlar üzerinde çalışmalar yürütüyorlar.

Bear “Bunun ne kadar heyecan verici olduğunu, ve klinik testlerin etkilerini nasıl telaşla beklediğimi anlatamam” diyor. “Frajil x sendromunda ve belki de otizmin diğer sebeplerinde aslında metabolik bir problem var gibi gözüküyor.”

Bear, frajil x sendromunda problemin, beyin hücrelerinin birleşme yerlerinde çok fazla protein üretilmesi gibi gözüktüğünü söylüyor. Beyin hücresinden akan proteinler sıkışıklığa yol açıyor.
Bear, yıllar önce beyin hücreleri arasındaki tıkanıklığın otizmin bütün belirtilerine sebep olabildiğini fark ettiğinde çok şaşırdığını belirtiyor. “Bu reseptörün, hastalığın pek çok yönüne sebep olabilmesi gerçekten olağanüstü.”

Bear’in araştırması, çocukluktan sonra bile otizmin tersine çevrilebileceğini öneren tek araştırma değil.
2007 yılının (zamanında The Globe’a kapak olan) Science dergisinde, Edinburgh Üniversitesinden Adrian Bird, farklı bir genetik bozuklukları — insanlarda otizm benzeri bir duruma yol açan Rett sendromu– olan yetişkin farelerdeki belirtileri tersine çevirebilmişti. Bird’in çalışma sonuçlarına göre, Rett sendromunda kapatılan genin ilaç kullanarak tekrar açılması “hem gelişmemiş hem de gelişmiş hayvanlardaki ileri seviye nörolojik belirtilerde büyük bir kayba yol açıyor.”

Geçen ay başka bir çalışma –bu sefer Nature dergisinde—Rett hastalığının yıpratıcı semptomlarının eğer farelere kemik iliği nakledilirse durdurulabileceğini keşfetti. Bu da, bağışıklık sisteminin Rett hastalığında bir rol oynadığını işaret ediyor.

Rett sendromlu fareler normalde sadece haftalarca yaşayabiliyor, fakat sağlıklı farelerden kemik iliği nakledilenler ise çok daha fazla yaşıyor— araştırmayı Virginia Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde yürüten Noel C. Derecki en azından bazılarının bir yıl sonra bile hayatta kaldığını söylüyor.

Virginia Üniversitesi’nde doçent doktor olan başyazar Jonathan Kipnis ve Derecki, çalışmalarının, Rett hastalığında görülen MECP2 gen kaybının beynin “atıkları dışarı atma” yeteneğini engellediğini gösterdiğini söylüyorlar.

Büyükbabası çöp toplama işleriyle uğraşan Derecki, bu hücrelerin birikinti oluşmaması için temizlenmesi gerektiğini belirtiyor. Bağışıklık sistemini kemik iliği nakliyle güçlendirerek, araştırmacılar, farenin atıkları dışarı atabilme yeteneğini onardılar.

Aynı şekilde, onların sonuçları da otizmin hayat boyunca değişebilir olduğu yönünde – otizmli insanlarda görülen davranışların sebebi beyin hasarı değil beynin işlev bozukluğu.
Bir sonraki adım, araştırmayı ne tür bir tedavinin en faydalı olacağını bulmak için insanlar üzerinde denemek. Yine de, Rett ve Frajil x sendromlarındaki bulguların, aşağı yukarı yüzde 85’i genetik bir bozukluğu olmayan otizmlileri de kapsayıp kapsamayacağı kesin değil.

Bear, yetişkin hayvanlardaki tersine çevrilebilirliğin ilaç denemesi için iyi haber olduğunu, çünkü ilaçları yetişkinlerde uygulamanın çocuklarda uygulamaktan çok daha kolay olduğunu söylüyor.
Ayrıca, sadece bir ilacın yeterli olmayabileceğini de belirtiyor.

Dört ay boyunca ilaç verilen farelerin sadece bir ay boyunca verilen farelerden çok daha fazla geliştiğini, yani; beynin, biyolojik problemleri çözüldükten sonraki duruma adapte olması gerektiğini söylüyor.
Bear, sadece ilacın otizmdeki perdeyi kaldırmayacağını, fakat uygun davranış tedavisiyle o perdenin kaldırılmasına izin vereceğini belirtiyor. “Ve bu da, gerçekten amaçladığımız bir şey.”
Karen Weintraub’a Karen@KarenWeintraub.com ‘dan ulaşabilirsiniz.

http://www.boston.com/Boston/dailydose/2012/04/could-autism-reversed-with-pill/lk78SvP6Dn9qnR0lc3gvIM/index.html
Could autism be reversed with a pill?
www.boston.com